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[众观天下] 所有特征明明都显示是女孩子,但是还是被告知:是男孩!

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猎人

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发表于 2020-9-30 09:38 | 显示全部楼层 |阅读模式
7岁的小玉(化名)是个活泼可爱的小姑娘,因下腹部摸到一个包块,父母带着她到武汉儿童医院就诊。没想到查出一个令所有人吃惊的结果:这个一直被家人当成掌上明珠的女儿,其实是个男孩。武汉儿童医院多学科专家抽丝剥茧找出病情真相。


孩子分明是女孩面貌,
外生殖器官也是女孩的,
养了7年的女儿
怎么突然间变成了“儿子”?
犹如戏剧般的反转
令家长心情复杂,十分不解。
遗传学性别为“男”
小玉是黄冈人。去年3月,因发现右侧下腹部有一个包块,到武汉儿童医院就诊,经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤,普外科医生为小玉实行肿瘤摘除手术。

微信图片_20200930093350.jpg

术后病理结果显示是无性细胞瘤,这是一种中度恶性的原始生殖细胞肿瘤。随后,小玉被转入该院血液肿瘤科规范化疗。

然而,化疗前的一次常规染色体检测结果,令所有人都大吃一惊:正常人的染色体,男性为XY,女性为XX,小玉的染色体核型竟然是46,XY,SRY基因(又叫男性性别决定基因)为阳性,各项结果都指向“她”实际上遗传学性别为“男”。

六个化疗疗程结束后,去年11月份,该院内分泌遗传代谢科又对小玉做了内分泌功能评估,进行性激素和促性腺激素检测,完善基因等进一步检查。因为有Y染色体存在,腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高,今年7月复诊,在内分泌遗传代谢科、普外科、血液肿瘤科以及医院伦理委员会的共同会诊和协商下,对小玉进行了腹腔镜探查,预防性切除对侧性腺。

术中进一步发现,小玉既没有男性生殖系统,左侧卵巢也是呈发育不良的纤维条索状,子宫和双侧输卵管发育较差。

发病率八万分之一
武汉儿童医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍,小玉这种情况在医学上被称为“性反转,46,XY 单纯性腺发育不全综合征”(Swyer综合征)。在临床上较为罕见,其发病率为1/8万。

杨禄红医生解释,这类患者最初的受精卵性别其实是男性,但由于性别决定中的某些关键基因突变,导致性腺变成了发育不良的卵巢,不分泌睾酮和抗苗勒管激素,于是中肾管退化不再发育为男性内生殖器,而苗勒管因为没有被抑制,而发育成女性生殖系统。但是,由于染色体性别的不一致,卵巢不能生长和发育,呈条索状纤维组织。这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征。

因此,通俗地说,虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器,但实际上遗传学性别却是男孩,这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的。所以从出生开始到现在,一直被当作女儿养。

真相大白后,近日,医生对小玉进行了心理评估,结合小玉自己的意愿,她更愿意接受自己是女孩子的身份。小玉父母也决定还是将孩子按女孩抚养。至于她未来的生活质量,杨禄红医生表示,需要继续监测她的性腺功能和激素水平,青春期的时候需要用雌激素药物做替代治疗,促进第二性征发育,做一名真正的“女孩”。

生长发育监测不仅限于身高和体重
“在大部分人的观念里,人的性别无非两种:非男既女,可实际情况却要复杂得多。”武汉儿童医院遗传代谢内分泌科主任医师姚辉说,像小玉这样性别“模糊”的孩子,每年都会遇到十多例。

姚辉主任提醒广大家长,对于孩子的生长发育监测,不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面,如果孩子出生后性器官发育特征不明显,家长就要注意观察。一旦发现异常,需要尽早到医院小儿内分泌科进行专业评估。

对于性发育异常这类疾病,先天性因素导致所占比例较高,需要尽早完善激素水平,影像,染色体甚至基因检测,尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案。性别“模糊”带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担,早期诊断、科学治疗非常重要。
来源 | 楚天都市报
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发表于 2020-9-30 10:01 | 显示全部楼层
太吓人了吧
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发表于 2020-9-30 14:32 | 显示全部楼层
太可怜了,还好是发现的早啊,
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发表于 2020-9-30 14:32 | 显示全部楼层
以后要开开心心做个小美女,好好的生活
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发表于 2020-9-30 14:38 | 显示全部楼层
现在的产检,小孩的身体检查啥的,真的很重要啊
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发表于 2020-9-30 14:40 | 显示全部楼层
好心疼这个孩子啊
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掌柜

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发表于 2020-9-30 14:41 | 显示全部楼层
是的,要尊重她本人的意思,治疗好,以后就好好做个女孩子吧
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